Síndrome del KBG: ¿Qué es y cómo se detecta este transtorno genético?

El síndrome de KBG es un trastorno genético poco frecuente que afecta múltiples sistemas del cuerpo humano y puede influir significativamente en el desarrollo físico, cognitivo y conductual de quienes lo padecen. Aunque su nombre puede sonar desconocido para muchos, este síndrome representa un reto importante tanto para los pacientes como para sus familias.

¿Qué es el síndrome de KBG?

Este síndrome es causado por mutaciones o deleciones en el gen ANKRD11, el cual desempeña un papel fundamental en el desarrollo cerebral y el crecimiento corporal. Fue conocido anteriormente por su larga descripción médica: "síndrome de talla baja-anomalías faciales y esqueléticas-discapacidad intelectual-macrodoncia".

Principales características del síndrome

Entre los síntomas más distintivos se encuentra la macrodoncia, una condición en la que los incisivos centrales superiores son notablemente más grandes de lo normal. Además, los pacientes presentan una serie de rasgos faciales característicos, como rostro triangular, cejas espesas, ojos ampliamente separados, orejas prominentes y un puente nasal marcado.

Otros signos incluyen:

anomalías esqueléticas como vértebras o costillas con formas atípicas
así como retraso en el desarrollo físico y cognitivo
discapacidad intelectual de diversa severidad
en algunos casos, problemas de comportamiento.

¿Cómo se detecta?

El diagnóstico del síndrome de KBG se basa en una combinación de observación clínica y pruebas genéticas. Un médico puede sospechar del síndrome a partir de características físicas y antecedentes familiares. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, es necesaria una prueba genética específica que detecte mutaciones en el gen ANKRD11.

En casos más complejos o de presentación atípica, también pueden realizarse análisis más amplios como estudios del exoma o del genoma completo, o un panel genético que evalúe múltiples genes vinculados a trastornos del desarrollo.

¿Qué hacer si sospechas que tu hijo podría tenerlo?

Los especialistas recomiendan que, ante cualquier sospecha, los padres consulten a un médico o genetista. Una detección temprana puede facilitar el acceso a tratamientos adecuados, apoyo educativo y terapias que mejoren la calidad de vida del paciente.

Un llamado a la conciencia

Aunque el síndrome de KBG es poco común, la información y la detección oportuna son claves para garantizar el bienestar de quienes viven con esta condición. A medida que aumentan los diagnósticos y el conocimiento sobre este trastorno, también crecen las posibilidades de mejorar los tratamientos y el acompañamiento médico y familiar.